妊娠・出産

【出生前診断】費用や検査時期、リスク等を比較!赤ちゃんを生かすための出生前診断!

2020年2月23日

妊娠してから初めて聞くと言う人も多い【出生前診断

超音波(エコー)検査や赤ちゃんの元気さを判定する胎児心拍数モニタリングも【出生前診断】に含まれますが、
今回は染色体異常や遺伝性疾患の有無を調べる遺伝学的検査の【出生前診断】について解説・比較をしていきます。


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【出生前診断】とは?

出生前診断とは、出生前に赤ちゃんの状態や疾患があるか等を調べる検査です。
あらかじめ検査をしておくことで、万全の態勢で出産をむかえる事ができます。

検査方法は、
・疾患の可能性を評価するための【非確定的検査】(流産のリスクなし)
・疾患の診断を確定するための【確定的検査】(流産のリスクあり)
に分かれます。

【非確定的検査】

非確定的検査

非確定的検査は、採血のみ超音波(エコー)との組み合わせで検査ができるので、流産・死産のリスクがありません。
ただし、陽性結果が出て染色体疾患が疑われても、確定はされないので【確定的検査】を受ける必要があります。
・新型出生前診断(NIPT)
・コンバインド検査
・母体血清マーカー検査(トリプルマーカーテスト・クアトロテスト)
などの検査があります。

【確定的検査】

確定的検査

出典:NIPTコンソーシアム

確定的検査は、おなかに針を刺して羊水絨毛(じゅうもう)を取るので、流産・死産のリスクがあります。
リスクを避けるために、非確定的検査を先に受けるのが一般的です。
・羊水検査
・絨毛(じゅうもう)検査
があります。


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【出生前診断】比較表

出生前診断比較表※クリックで拡大

確定的検査にはリスクもありますので、費用は高くなりますが、検査精度の高い【NIPT】を受けて、陽性だった場合に羊水検査を受ける流れが良いと思います。
【NIPT】陽性の場合、羊水検査の費用を全額負担してくれる病院もあります。

出生前診断でみつかる先天性疾患

先天性疾患とは、生まれたときから持っている病気のことで赤ちゃんの3~5%は何かしらの病気を持っていると言われています。
また、高齢出産になるほど染色体異常の確率は上がり
40歳の母親からダウン症児が産まれる確率は、20歳の母親より12〜16倍高くなると言われています。

先天性疾患の原因は、
①染色体の変化によるもの(25%)
②単一遺伝子の変化によるもの(20%)
③(多因子遺伝)さまざまな因子が影響しているもの(40%)
④(CNV)ゲノムコピー数変化(10%)
⑤環境因子や催奇形因子が影響しているもの(5%)
となっています。

先天性疾患の原因

Thompson & Thompson Genetics in Medicine 7th edition より一部改変

このうち、生まれてきたときにわかる先天性疾患はほんの一部で、
出生前診断でみつかる先天性疾患はさらにほんの一部です。

まとめ

命の選別につながるのでは?」という議論もある【出生前診断】ですが、診断の結果次第では分娩方法の変更をしたり、新生児の医療体制が整った病院への変更など、
赤ちゃんを生かすための出生前診断という面もあります。
出生前診断】については、ご夫婦ご家族でよく話し合うことが大切です。
また、『認定遺伝カウンセラー』への相談もおすすめです。

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